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NOTAS
Ataxia
 






   
LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN LAS ATAXIAS.
 
       
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LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA EN LAS ATAXIAS.
En la década de mil novecientos ochenta, se descubrieron nuevos métodos para obtener imágenes del cerebro ayudando a determinar la naturaleza cerebral y la situación de los desórdenes en el sistema nervioso. Éste fue un paso muy importante, pues las imágenes podían mostrar si el cerebelo o las partes cercanas al cerebro o el cordón espinal habían sido afectadas por algún golpe, tumor, infección, o si no, se trataba de una enfermedad degenerativa.
Puesto que, como ya se ha dicho antes, una parte de las ataxias tiene conexiones hereditarias, otro paso importantísimo en el avance fue el desembarco de la genética en este tipo de enfermedades hacia la segunda mitad de la década de mil novecientos noventa. Entonces comenzó a investigarse el mapa genético y a descubrirse los lugares (locus) dónde se localiza el defecto genético. Los mayores avances en la investigación de la Ataxia en los años noventa han sido el descubrimiento de varios genes causantes de ataxia. Por ejemplo, en 1996 un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Las pruebas genéticas y las refinadas técnicas para obtener imágenes del cerebro permiten a los Drs. hacer diagnósticos a los pacientes de ataxia mucho más exactos y específicos de cuanto era posible hacerlo en el pasado.
Sin duda, la genética ha revolucionado el panorama de las ataxias hereditarias. Ahora en los tipos de ataxia en los que el defecto génico ha sido descubierto, ya es posible realizar una prueba genética que confirme el prediagnóstico con bastante acierto, aunque aún no tiene poder para descartar categóricamente un diagnóstico clínico. Aún se desconoce la ubicación del defecto génico en varios tipos de ataxia, pero, poco a poco, se va revisando el mapa genético y estrechando cercos de cara a nuevos descubrimientos en este campo de la localización de los genes responsables de los desórdenes.
   
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