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NOTAS
Ataxia
 






   
Ataxia enfermedad.
 
       
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ATAXIA ENFERMEDAD.
No obstante, a pesar de lo dicho en el anterior capítulo, el glosario de términos del Laboratorio de Genética Gregorio Marañón define la palabra ataxia como: "Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos". Esa línea ya es más coincidente con la mantenida y familiarmente expresada por quienes padecemos desórdenes con este síntoma. Nosotros, los afectados, utilizamos la palabra ataxia para referirnos a la propia enfermedad. Para aludir a nuestro colectivo utilizamos el vocablo "atáxicos": o sea, "pacientes de ataxia". Y sí, esto de llamar ataxia al desorden es totalmente correcto, pero es necesario añadirle a esa palabra ataxia un apellido para diferenciarla en el conjunto de enfermedades que conllevan este síntoma. Aún así, no todas las enfermedades que conllevan ataxia son conocidas como tal, pueden conocerse por otro síntoma más prominente, como, por ejemplo, "la corea" de Huntington, o por otro nombre más popular, como sucede en Machado-Joseph (SCA3). Tampoco en las enfermedades conocidas como ataxia, la ataxia es el síntoma más grave, sino solamente el más notable en un comienzo de la progresión. Por ejemplo, en la ataxia de Friedreich el más letal, en un porcentaje alto de pacientes, es la miocardiopatía... o en la ataxia Telangiectasia, los linfomas y la leucemia.
Prevalencia: Sobre la incidencia de la ataxia en España no hay datos concretos, únicamente son estimativos: "Las ataxias hereditarias incluyen un amplio grupo de síndromes, básicamente caracterizados por ataxia cerebelosa de lenta evolución (ocasionalmente, ataxia episódica o paraparesia espástica) y degeneración espinocerebelosa primaria. La prevalencia de estos síndromes en España es de 20 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al).
Progresión: La mayoría de las ataxias son progresivas, también llamadas evolutivas. Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes, hasta el punto de el paciente no poder vestirse por sí mismo, o de no poder darse la vuelta en la cama sin ayuda. Tras tiempos de uso de bastón, muleta, y caminantes, se suele necesitar silla de ruedas. El grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores. Se dice, en casos genéticos, que existe una correlación entre el número de repeticiones marcado en la prueba genética de ADN y la edad de inicio y la severidad. Sin embargo, esta correlación, aunque cierta, estadísticamente sólo sirve para ser tomada en cuenta en colectivos. A nivel individual es más complicado de definir en base a dicha correlación, pues siempre hay agentes internos o externos capaces de desequilibrar esa proporción, como por ejemplo, la forma de ser de la persona, depresiones, accidentes, otras enfermedades, etc. La influencia de dichos agentes es menor en el computo general de un colectivo extenso, pues en determinadas personas incrementarían la progresión y en otras la disminuirían dejando un resultado más equilibrado.
Síntomas: Aunque todos los tipos de ataxia llevan dicho síntoma en común, cada uno tienen un cuadro sintomatológico bien descrito. Síntomas acompañantes, según el tipo de ataxia, pudieran ser: deformidades esqueléticas, cardiopatías, dipoplia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, etc. No todos los pacientes del mismo tipo de ataxia padecen todos los síntomas descritos en su correspondiente cuadro sintomatológico ni tampoco con la misma severidad. Advertido esto, sumamente importante de entender para evitar la depresión de los nuevos diagnosticados figurando acontecimientos que, dependiendo de su severidad, posiblemente nunca estarán en su realidad, citaremos tres causas distintas para tres tipos diferentes que pudieran ser las más peligrosas desde el punto de vista vital: Miocardiopatía en la ataxia de Friedreich, linfomas y leucemia el ataxia Telangiectasia, e infecciones pulmonares a causa de atragantados en varios tipos de ataxia.
En resumen, la palabra ataxia puede utilizarse indistintamente para referirse al síntoma de una coordinación defectuosa del movimiento muscular, o para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso de cuantas cursan con tal síntoma: en este segundo caso, debiera usarse esa palabra seguida de un nombre o numeración que identifique el desorden.
   
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