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NOTAS
Ataxia
 






   
Diagnósticos.
 
       
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- DIAGNÓSTICOS.
Aunque en ocasiones se usa el diagnóstico, a secas, de "ataxia cerebelosa", decir eso, es como no decir nada: Si el centro del control del movimiento está en el cerebelo y la falta de coordinación se llama ataxia, aunque el defecto pudiera estar en las vía nerviosas transmisoras, si no se añade un apellido identificativo, o una numeración, que defina mejor la causa de la ataxia y la enmarque en un tipo de cuadro sintomatológico, tal diagnóstico, en parte, resulta rizar el rizo de la evidencia. Otro término utilizado en algunas ocasiones es "ataxia idiopática". Si "idiopática" puede traducirse por "de origen desconocido", es como esconder la ignorancia y la impotencia médica tras palabras desconocidas y rimbombantes para los oídos del paciente. Y comprendemos la gran dificultad de encuadrar ciertas ataxias dentro de unas causas específicas y de un tipo determinado. ¿Pero no sería mejor decir al paciente: "usted tiene ataxia, pero no sabemos las causas, seguiremos haciendo pruebas hasta conseguir datos indicativos" que darle un hipotético diagnóstico, vacío, que no refleja nada?.
Algunos tipos de ataxia son hereditarios, de causa genética, es decir: son transmitidos por los progenitores en el momento de la unión del óvulo y el espermatozoide (tal vez sean los más conocidos). Sin embargo y por el contrario, otros muchísimos tipos de ataxia no parecen tener ninguna conexión hereditaria conocida. Si bien todos los tipos de ataxia llevan el síntoma de la ataxia, que asemeja a estas enfermedades atáxicas y otros síntomas comunes, cada tipo de ataxia tiene descrito un cuadro sintomatológico ligeramente diferente. En ocasiones las diferencias puedes ser tan pequeñas y los síntomas tan comunes a diferentes tipos de ataxia, que resulta difícil no sólo realizar el prediagnóstico del tipo, sino también rediagnosticar la causa. Por el contrario, hay tipos de ataxia con signos inconfundibles y claramente identificativos por no ser comunes a cuadros sintomatológicos de otras ataxias: Por ejemplo, las telangiectasias de la Ataxia Telangiectasia que aparecen en una segunda fase del curso de esta enfermedad. Ocurre que estos signos o síntomas adicionales, netamente claros, no siempre se presentan en un principio. La ataxia suele ser el primero de los síntomas en aparecer. Como ejemplo, con frecuencia, en segundas fases, la ataxia de Friedreich, como síntomas peculiares, puede ir acompañada de escoliosis y miorcardiopatía, pero normalmente primero en el tiempo va la ataxia durante algunos años: solamente se ha encontrado algún caso, sumamente raro, actuando de excepción, donde el orden de aparición está invertido.
Generalmente, la ataxia está causada por una pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", llamada cerebelo. El cerebelo está situado en la parte posterior del cráneo. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. Salvo algunos tipos de hemiplejía y paraneoplasia, en la mayoría de los casos de ataxia no suelen existir grandes diferencias entre ambas mitades corporales (esto se llama simetría). La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los complejos movimientos de andar o caminar. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos oculares, hablar, y tragar. Sin embargo, la ataxia también puede estar causada por alguna anomalía en las vías principales que conducen hacia dentro o hacia fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo a través del cordón espinal y es transmitida a otras partes del cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía (función motora) o de sensación (función sensorial), el motor y las vías sensoriales deben funcionar correctamente para proporcionar la entrada en buenas condiciones al cerebro.
La ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico. Si se posee el síntoma de falta de coordinación en los movimientos musculares (ataxia), el Dr. debe determinar por qué sucede ese problema en el paciente. Para hallar la solución, en primer lugar, el Dr. podrá hacer numerosas preguntas encaminadas a saber cómo vino o cuándo se inicio la ataxia, si progresa o cómo progresa, si hay otros síntomas que pudieran dar indicios identificativos, y, por supuesto, acerca del historial familiar por si pudiera tratarse de una enfermedad hereditaria tanto de transmisión dominante como recesiva. Normalmente, mediante el examen neurológico y fisiológico general, el Dr. puede predeterminar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un segundo paso serían los análisis de sangre y, en su caso, las pruebas radiográfícas, ecográficas, resonancia magnética, o de escáner. Tampoco han de olvidarse la pruebas fisiológicas.
Las pruebas genéticas serían el colofón para realizar el diagnóstico si se sospechara que el elemento causante es de transmisión hereditaria o guarda relación con los genes por primeras mutaciones o mutaciones de punto. Sin embargo, es necesario advertir que la prueba genética, en los tipos de ataxia donde esté disponible, es una herramienta sumamente útil para efectuar el diagnostico, pero no tiene poder decisorio: Independientemente de errores interpretativos o de las diferentes técnicas, más o menos innovadoras, para realizar las pruebas genéticas, no todos los pacientes con un mismo fenotipo clínico tienen el defecto genético localizado en el sitio (locus) esperado por regla y, por tanto, no se encuentra esa anomalía esperada al realizar dicha prueba. Por ello, que la prueba genética no dé positivo no indicaría tajantemente la inexistencia de tal tipo concreto de ataxia.
Posiblemente, el colectivo de personas afectadas por ataxia que notan sus primeros síntomas en la edad adulta sea el más difícil de diagnosticar, porque hay un gran número de causas de ataxia, hereditarias, o adquiridas por otros medios, que han de ser descartadas antes de poder realizarse un diagnóstico de ataxia esporádica con precisión. A conclusiones de diagnóstico en este tipo de ataxias no puede llegarse rápidamente en una primera visita a la consulta del neurólogo. Dependiendo de la situación, el médico puede necesitar descartar otras causas de ataxia, como un golpe, un tumor cerebral, un cáncer en otra parte del cuerpo, enfermedades metabólicas, malformaciones congénitas del cerebro, deficiencias de vitaminas, exposiciones a ciertas toxinas, o tratarse de un estado causado por factores desconocidos en el ambiente. Tampoco sería posible descartar con rotundidad una enfermedad hereditaria a través de la inexistencia de antecedentes de ataxia en el historial familiar: porque simplemente puede no haberse declarado en otros miembros familiares por menor numero de repeticiones, o tratarse de una primer mutación, en caso de dominante, o por ser recesiva (que lleva distintos patrones de herencia y no tienen por qué existir antecedentes familiares). Otros factores que dificultan la realización de un historial completo para el diagnóstico de la ataxia esporádica como enfermedad hereditaria, incluyen la muerte temprana de los padres, o ser hijo adoptado.
Condiciones que pueden causar la aparición repentina de una ataxia:
1- Un trauma.
2- Un golpe en la cabeza.
3- Una hemorragia cerebral.
4- Un tumor del cerebro.
5- Consecuencia de una infección vírica severa.
6- Exposición a ciertas drogas o toxinas.
7- Tras de una parada cardíaca o respiratoria.
Condiciones que pueden causar una ataxia de aparición gradual:
1- Hipotiroidismo.
2- Deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12).
3- Exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, daños debidos a tratamientos con medicamentos, exposición crónica al alcohol).
4- Paraneoplasias: relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer pulmonar).
5- Una anormalidad congénita en el cerebro o en el cerebelo.
6- La esclerosis en placas.
7- Los desórdenes hereditarios.
8- Desórdenes de degeneración cerebelar.
9- Idiopáticas (causa desconocida).
   
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